为减轻国内罕见病患者及家庭临床诊治的经济负担，推动我国罕见病诊疗水平的提升并改善国内人口健康状况，由北京瑞洋

博惠公益基金会、中国罕见病联盟，面向国内罕见病患群体开展 “瑞见－罕见病基因检测资助计划”（以下简称为“瑞见项

目”）。

什么是罕见病

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指那些患病人数占总人口 0.65‰~1‰的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》将

新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病称之为罕见病。常见罕见病有白化病、血友病、Alport

综合征等疾病。罕见病发病情况复杂，超过80%的罕见病是由遗传物质的改变造成的，而仅有5%的罕见病存在对症治疗或

完全治愈的手段。及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性的治疗或生育干预指导至关重要。

项目面向人群

瑞见项目针对明确分子机制的罕见病，如神经系统、遗传代谢、内分泌系统、五官系统、心血管系统等疾病；或者具有罕见

病临床表现、遗传特点、高度疑诊及分子遗传学尚未确诊的患者；以及经过初步临床诊断，仍需要进行基因检测用于指导临

床治疗的患者。

检测内容

在临床医生综合评估患者临床表型及家系病史后，对符合要求的罕见病个人或家庭的少量血液、口腔拭子、干血斑等进行二

代测序技术的全外显子组基因检测资助，具体为（单位：元/单）：

如果您身边患者有怀疑罕见病但尚未进行确诊，或是已经过初步诊断，还需要进一步进行基因检测来指导后续治疗的需求，

请拨打以下电话咨询：

基因检测联系人：

张珂威：13839047900

就诊地点：

魏武大道与新东街交叉口许昌儿童医院

7楼西儿童康复科二病区